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拜马林启动计划帮助DMD患者识别基因突变

2015-11-04 阅读(448856)

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执行副总裁Chuck
Bucklar表示：“kNOWyourDuchenne计划主旨为患者提供更私人化的治疗，这和拜马林的公司理念一致。每个患者家庭都有不同的需求，而拜马林在迎合不同患者治疗方面已有10年以上的经验。对于DMD患者，私人化治疗的第一步就是提供个人基因测试。测试结果分析将由第三方顾问执行，从而确保结果准确公正。”

“理解自己的突变基因对DMD的患者和家属来说非常重要。这项信息可以帮助他们理解是否有资格参加临床实验或者未来新的治疗方案。”药品事物副总裁Patrick
Pallansch说。

现在在美国并没有有效治疗DMD的方法。正在发展中的新治疗方案着重于根治疾病起源。医生患者和家属需要根据具体变异基因信息来判断新疗法的可行性。拜马林也希望通过基因测试，推进其研发治疗新药品的进程。

拜马林一直致力于在提供罕见病治疗的同时为患者提供诊断支持项目。从2005年以来，拜马林持续提供治疗、协助保险报销过程和提供诊断服务。kNOWyourDuchenne是建立在拜马林个人化患者服务上的新项目。

关于杜氏肌营养不良症(DMD)

杜氏肌营养不良症是一种严重的儿童神经肌肉性萎缩症。肌肉萎缩源于抗肌萎缩蛋白基因突变。抗肌萎缩蛋白的缺失导致细胞组织肌肉纤维无法维持，在肌肉收缩的过程中逐渐受到破坏和萎缩。患者从出生后肌肉将逐渐萎缩，行走能力通常在12岁之前消失。晚期患者在成年后不久心脏和呼吸肌肉萎缩，一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱死亡。因为抗肌萎缩蛋白基因存在X染色体中，杜氏肌营养不良症主要患者为男性。

关于拜马林(BioMarin)

拜马林公司研发和商业化治疗严重疾病的创新生物医药产品。公司有5项通过药检上市和许多正在研发中的药品。通过审核的药品包括Vimizim
(elsulfase alfa)治疗MPS IVA，拜马林研发和商业化;Naglazyme (galsulfase)治疗MPS
VI，拜马林研发和商业化;Aldurazyme (laronidase)治疗MPS I，拜马林和Genzyme Corpration
50/50合作研发;Kuvan (sapropterin dihydrochloride)片剂和溶液，治疗PKU，拜马林和Merck
Serono合作研发，已经通过欧洲审核用于治疗LEMS。

待审核药品包括drisapersen，外显子51跳跃药品用于治疗DMD，申请已经提交给FDA和EMA;pegvaliase(以前也叫作BMN
165或者PEG
PAL)，第三阶段临床试验阶段，用于治疗PKU;talazoparib(也叫作BMN673)，第三阶段临床实验，用于治疗BRCA乳腺癌;reveglucosidasealfa(也叫作BMN701)，第三阶段临床试验，用于治疗庞氏综合征;BMN
111，第二阶段临床实验，用于治疗软骨发育不全;BMN 044，BMN045和BMN
053，第二阶段临床实验，用于治疗DMD(分别针对外显子44,45，和53);cerliponase
alfa(也叫BMN190),用于治疗巴登氏病的一种CLN2，第一阶段临床实验;BMN270，治疗遗传性甲型血友症;BMN250，用于治疗MPS
IIIB。

新闻来源：中国罕见病网